Kort om blodprøvetesten

Du/I er blevet tilbudt en blodprøvetest for genetiske afvigelser hos fosteret i stedet for en moderkageprøve. Testen kaldes for NIPT, som er en forkortelse af Non-Invasiv Prænatal Test.
Ved blodprøven kan vi bestemme sandsynligheden for de hyppigste alvorlige genetiske afvigelser hos fosteret. Det kan vi, fordi der er små mængder af DNA fra moderkagen i dit blod, og dette DNA er mere end 99% identisk med fosterets DNA. Testen er uden risiko for fosteret, mens der ved en moderkageprøve eller fostervandsprøve er en lille risiko for en abort.

Blodprøvetesten

Blodprøven kan tidligst tages fra 11 fulde graviditetsuger, og testen kan kun tilbydes til kvinder, der er gravide med ét foster.

Blodprøvetesten undersøger for 5 forhold:

• Trisomi 21, også kaldet Downs syndrom, som skyldes et ekstra kromosom 21: Det er den hyppigste årsag til udviklingshæmning.
• Trisomi 18, også kaldet Edwards syndrom, som skyldes et ekstra kromosom 18: Syndromet giver svær udviklingshæmning og alvorlige misdannelser. De fleste fostre dør under graviditeten. Børn, der fødes med syndromet, lever sjældent mere end få måneder.
• Trisomi 13, også kaldet Pataus syndrom, som skyldes et ekstra kromosom 13: Syndromet giver svær udviklingshæmning og alvorlige misdannelser. De fleste fostre dør under graviditeten. Børn, der fødes med syndromet, lever sjældent mere end få dage.
• Andre ekstra kromosomer hos fosteret: Det er dog meget sjældent, at resultatet viser dette.
• Fosterets køn: Vi kan fortælle kønnet, hvis du/I ønsker at vide det. 

Der undersøges ikke for afvigelser i antallet af kønskromosomerne X og Y.

Svarets sikkerhed

Ved blodprøven kan vi undersøge for 80-85 % % af de genetiske afvigelser, som vi kan finde ved en moderkageprøve eller fostervandsprøve.

Blodprøven kan med:

• 99 % sikkerhed vise trisomi 21, Downs syndrom
• 96 % sikkerhed vise trisomi 18, Edwards syndrom
• 91 % sikkerhed vise trisomi 13, Pataus syndrom.

Et normalt resultat udelukker derfor ikke, at fosteret kan have en genetisk afvigelse. Der er en risiko for, at resultatet af blodprøvetesten kan være falsk positivt. Vi tilbyder derfor at tage en moderkageprøve, hvis resultatet viser sandsynlighed for en genetisk afvigelse.

Hvis du vejer mere end 90 kilo, er der større risiko for, at vi ikke kan aflæse resultatet af blodprøven.

Svar på prøven

Der kan gå op til 10 hverdage, før du/I får svar. Den dag, du får taget prøven, fortæller vi, hvordan du/I får svar.

Testen kan give 3 resultater:

• Den kan vise lav sandsynlighed for trisomi 21, 18 eller 13 hos fosteret.
• Den kan vise høj sandsynlighed for trisomi 21, 18 eller 13 eller et ekstra af visse andre kromosomer. Hvis det sker, bliver du/I tilbudt en opfølgende moderkageprøve eller fostervandsprøve for at be- eller afkræfte genetiske afvigelser hos fosteret.
• Den skal eventuelt laves om, hvis vi ikke kan aflæse resultatet, eller hvis analysen er ikke udført på grund af for lidt DNA eller tekniske problemer. Hvis det sker, bliver du/I tilbudt en ny blodprøvetest eller en moderkageprøve eller fostervandsprøve.

Få mere viden

På vores hjemmeside www.bornholmshospital.dk kan du finde information om undersøgelser i graviditeten og se en film, der beskriver mulighederne, hvis 1. trimesterskanningen viser øget sandsynlighed for genetiske afvigelser.

På Sundhedsstyrelsens hjemmeside, www.sst.dk, kan du læse om de undersøgelser, du kan blive tilbudt. Søg på ’Gravid - undersøgelse af fostret’.