Downs Syndrom skyldes en kromosomfejl, og er den hyppigste årsag til alvorligt mentalt handikap. Ofte er der også misdannelser og problemer med syn og hørelse. 

Undersøgelsen 

Vurdering af risikoen for Downs Syndrom består af en blodprøve fra den gravide (doubletest) og en skanning af fosteret (nakkefoldsskanning). Tilsammen kan disse to undersøgelser, når de kombineres med kvindens alder, finde 85% af fostrene med Downs Syndrom.

Doubletest 

På en blodprøve taget fra den gravide i perioden fra uge 8-13 måler man to stoffer i blodet, der udskilles fra moderkagen. Disse stoffer fordeler sig anderledes i graviditeter, hvis fosteret har Downs Syndrom.

Nakkefoldsskanning

Alle fostre har i den tidlige graviditet en væskefyldt fortykkelse i nakkeregionen. Hos fostre med Downs Syndrom er denne fortykkelse mere udtalt end hos raske fostre, og kan måles ved ultralydsskanning i perioden uge 11+3  til uge 13+6. Begge disse undersøgelser er ufarlige for kvinden og fosteret. Undersøgelsen foregår ved, at du bliver skannet på maven af en specialuddannet læge. Nogle gange kan det være nødvendigt at supplere undersøgelsen med en indvendig undersøgelse (i skeden). Når du har fået foretaget nakkefoldsskanningen, vil du få et samlet svar på de to undersøgelser i form af et risiko tal, hvis betydning vil blive grundigt forklaret. ​

Risikovurdering

Risikovurderingen er en beregning af, hvor høj risikoen for at få et barn med Downs Syndrom er. Undersøgelserne kan således ikke give et endeligt ja/nej svar på, om fosteret har Downs Syndrom ligesom fosterdiagnostik kan, men de kan vise om sandsynligheden er så stor, at der er grund til at udsætte fosteret og dig for yderligere undersøgelser. Nakkefoldskanningen og doubletesten samt moderens alder indgår i den samlede risikovurdering, da risikoen for Downs Syndrom stiger med den gravides alder.

Bliver resultatet lavere end 1:300 er der ingen grund til yderligere undersøgelser udover den tilbudte rutinemæssige gennemskanning i uge 19+0 til 21+0. Bliver resultatet højere end 1:300 tilbyder vi dig en moderkagebiopsi, som vil vise fosterets kromosomer. Denne prøve foretages på Rigshospitalet.